В первые дни жизни каждый новорождённый в России проходит специальное обследование – неонатальный скрининг. О том, почему этот тест стал гораздо мощнее за последние годы и какие заболевания теперь можно выявить на ранней стадии, рассказывает главный внештатный специалист-неонатолог Минздрава Архангельской области Елена Владимировна Голышева.
Раньше скрининг позволял выявить всего 5 наследственных заболеваний. Сейчас же программа значительно расширена.
«Раньше этот скрининг включал всего 5 болезней, но с 2023 года он расширен, – поясняет Елена Владимировна. – Теперь мы можем на ранних стадиях обнаружить, например, спинальную мышечную атрофию или нарушения обмена веществ и вовремя начать лечение».
Тест проводят на вторые сутки жизни малыша. Это простой и быстрый анализ, который не требует специальной подготовки и безболезнен для ребёнка. Но его значение трудно переоценить: чем раньше выявлено заболевание, тем эффективнее может быть терапия.
Если результаты скрининга показывают возможные отклонения, родители получают рекомендации по дальнейшему обследованию и лечению. Вовремя начатая терапия в случае с такими тяжёлыми диагнозами, как спинальная мышечная атрофия или нарушения обмена веществ, может существенно изменить прогноз и качество жизни ребёнка.
Таким образом, неонатальный скрининг сегодня – это не просто формальность, а мощный инструмент ранней диагностики, который помогает спасать детские жизни и давать малышам шанс на полноценное развитие.