Пациентам с редкими болезнями помогут из федерального бюджета

В последние годы об орфанных (редких) заболеваниях говорят все чаще. Их количество стремительно растет, каждый год в мире открывают все новые и новые болезни, которые встречаются крайне редко (иногда у одного человека на миллион населения). И все же в целом армия пациентов с такими патологиями огромна.

Откуда берутся редкие болезни? Конечно, они были и раньше — просто их не умели диагностировать. Еще 25 лет назад в мире знали только одно аутоиммунное буллезное заболевание кожи, сегодня их уже 10. Если раньше наследственную болезнь Фабри (она встречается у одного человека из 40 тысяч) принимали за атеросклероз, сейчас методы генетического скрининга позволяют ставить точный диагноз. Теперь, когда количество знаний в области медицины удваивается каждые 6 лет, список орфанных патологий постоянно пополняется.

Сегодня в мире говорят примерно о 8 тысячах орфанных заболеваний. В российский список внесено лишь 214 «наименований» (чуть больше тысячи разновидностей болезней), и только 24 из них по закону имеют гарантии лекарственного обеспечения. Для сравнения: в США орфанных заболеваний официально почти 7 тысяч, в Европе — больше 6,7 тысячи. В США редким называется заболевание, встречающееся 1:1500 человек, в ЕС — 1:2000, в России — 1:10 000. Выходит, наш список — чуть ли не самый короткий в мире. И если у какого-то человека в России диагностировали болезнь, не попавшую в перечень Минздрава, — он остается с ней один на один. И пока эта ситуация никак не решается.

Сегодня в российском федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями имеются данные о 16 тысячах пациентах, половина из них – дети. И пока еще лечение большинства из них (за исключением пациентов с рядом патологий, попавших в федеральные программы) должны обеспечивать региональные бюджеты. С этим — серьезные проблемы. Иногда лечение всего одного-двух редких больных съедает львиную долю бюджета здравоохранения региона. Поэтому приходится считать: то ли выделить средства ребенку с редкой наследственной патологией, то ли пролечить десяток тысяч человек с ишемической болезнью сердца. Известны случаи, когда редкие пациенты добивались лечения через суды и сразу «обнуляли» бюджеты своих городов и весей. По данным Минздрава, стоимость лечения одного больного с редким заболеванием может доходить до 100 млн руб. в год.

И все же не всегда все так плохо. Институт ЕАЭС пару лет назад проводил исследование российской ситуации и пришел к интересным выводам. «Откровением для нас стало то, во сколько в среднем обходится лечение орфанного заболевания. Это 941 тысяча рублей в год — не такие уж большие деньги для российской казны, особенно учитывая небольшое количество пациентов, — рассказывает заместитель директора Института Елена Красильникова. — Некоторые болезни стоят вообще копейки, например болезнь Вильсона — около 30 тысяч рублей в год. Однако если их не лечить, начнутся осложнения, терапия которых обходится уже в миллионы. Наше исследование развенчало тот миф, что большинство орфанных больных — инвалиды. При своевременно начатом и регулярном лечении эти люди живут полноценной жизнью».

Как уже упоминалось, за счет федеральных программ до сих пор финансировалось лечение лишь нескольких заболеваний. Многие годы пациентские ассоциации писали обращения вывести финансирование и других орфанных болезней под крыло федерального бюджета. Наконец их молитвы были услышаны. В стране объявили о грядущей централизации закупок препаратов для этой группы пациентов. Есть надежда, что закупки лекарств для ряда заболеваний удастся перевести на федеральный уровень еще до конца 2017 года. Эксперты считают, что эта меры повысит доступность лечения редких болезней.

«До сих пор из федерального бюджета централизованно закупались лекарства для пациентов лишь в рамках программы «Семь нозологий». Пациенты с заболеваниями, на которые не распространялось действие программы, должны были получать лекарства в регионах. Во многих случаях это стало неразрешимой проблемой. К нам неоднократно обращались пациенты с орфанными заболеваниями с просьбой оказать содействие в получении необходимых препаратов, поскольку их регионы не могли обеспечить необходимое лекарственное обеспечение», — рассказывает директор Фонда независимого мониторинга «Здоровье» Эдуард Гаврилов.

Самыми затратными с точки зрения лечения нозологиями Красильникова называет пароксизмальную ночную гемоглобинурию (на нее в прошлом году регионы выделили 5,2 млрд. руб.) и мукополисахаридоз 1, 2 и 6 типов (512 млн. руб.; 2,3 млрд. руб. и 778 млн. руб. соответственно). В целом же расходы на лекарственное обеспечение пациентов с редкими болезнями из Перечня-24 за 4 года выросли в 7 раз, а в бюджетах некоторых регионов — с 7% до 50%. «Высокий уровень инвалидизации (50,2% от всех пациентов в регистре, 52,2% — среди детей) подтверждает обоснованность выделения данных заболеваний в отдельную группу, требующую особого внимания государства», — отмечает Елена Красильникова.

Эксперты надеются, что со временем в стране придумают и способ финансирования лечения больных, которые в Перечень-24 со своими болезнями, увы, не попали.